Olasz kutatók felfedeztek egy különleges gént, amely hozzájárulhat az Alzheimer-kór kialakulásához.

A génmutációt egy észak-olaszországi családban fedezték fel, ahol a rokonok kevesebb mint 50%-ánál jelentkezett a betegség.

Egy friss kutatás alapján egy olasz család, amelyet súlyosan érint az Alzheimer-kór, új nyomokat kínál a neurodegeneratív betegség lehetséges genetikai hátteréről.

Egy észak-olaszországi család, amelynek létszáma tizenöt fő, különös figyelmet kapott, amikor kiderült, hogy hat családtagnál késői Alzheimer-kór alakult ki. A kutatók mélyreható genetikai vizsgálatokat végeztek, és felfedezték, hogy mind a hat érintett egy ritka mutációval rendelkezik a GRIN2C nevű génben. Ez a gén kulcsszerepet játszik a tanulás és a memória kialakulásában, így a felfedezés új fényt vethet a betegség okaira és lehetséges kezelési módjaira.

A kilenc egészséges egyén közül egy sem mutatta a mutáció jeleit.

Az Alzheimer's Research & Therapy szakfolyóiratban megjelent tanulmány úttörő jelentőségű, mivel első ízben azonosítja a GRIN2C mutációt, mint az Alzheimer-kór lehetséges kiváltó okát.

"Ez nagyon erős genetikai bizonyíték, mivel [ez] egy családon belül történt" - mondta Peter Giese, a londoni King's College London neurobiológia professzora, aki nem vett részt a tanulmányban, az Euronews Healthnek.

Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb formája, amely becslések szerint 7 millió embert érint Európában. Az agyban lévő idegsejtek elhalása során alakul ki, ami memória-, gondolkodási és viselkedési problémákat okoz, és idővel általában rosszabbodik.

Kiegészítő elemzések elvégzése válik szükségessé.

A kutatók úgy vélik, hogy az Alzheimer-kórt számos genetikai, életmódbeli és környezeti tényező kombinációja okozza. Más gének mutációi növelhetik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, de nem feltétlenül okozzák azt.

Csupán néhány ritka génmutációról van tudomásunk, amelyek kapcsolatba hozhatók az Alzheimer-kór kialakulásával – a GRIN2C mutáció pedig valószínűleg ezek között szerepel, nyilatkozta Giese.

Az olasz tanulmányban a kutatók 77 másik, neurodegeneratív betegséggel összefüggésbe hozható génmutációt zártak ki.

"Az Alzheimer-kórral az az általános probléma, hogy nagyon korlátozottan értjük, hogy pontosan mi is történik" - mondta Giese. "Ezek a genetikai esetek nagyon hasznosak ahhoz, hogy tisztább képet kapjunk arról, mi lehetett a baj".

A következő lépésnek a génmutáció állat- vagy laboratóriumi vizsgálatokban való tesztelésének kellene lennie - tette hozzá -, hogy meghatározzák, pontosan hogyan hat az agyra, és hogy a meglévő gyógyszerek képesek-e ellensúlyozni a hatást.

A tanulmány - mondta - "jobb képet ad arról, hogy milyen kezelést lehet tervezni a betegség leküzdésére".